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2014 年，英國科學家通過宏基因組輔助檢測治愈了一位原因不明、反復發熱、具有癲癇及腦積水癥狀的14歲男孩，拉開了宏基因組臨床應用的帷幕。 這名患有嚴重聯合免疫缺陷的14歲男童在4個月時間里三次到醫療機構就診，發燒和頭痛發展為腦積水和癲癇持續狀態，導致昏迷。通過多種抗菌藥物治療仍然無法改善腦積水和癲癇狀，包括腦活檢在內的各種診斷都無法找到病因。研究者通過腦脊液（CSF）宏基因組測序檢出圣地羅西鉤端螺旋體序列，隨后通過更換使用青霉素進行治療，男童32天后痊愈出院。